Enfermedad de Cushing: dos casos clínicos / Cushing disease: 2 clinical cases

Se presentan dos niñas con síndrome de Cushing y se analiza el estudio en etapas del diagnóstico de hipercortisolismo y etiología del síndrome de Cushing. Caso 1: niña de 7,4 años, 37 kg y 120,5 cm, presión arterial 90/60, facie pletórica, estrías rojo violáceas en brazos y piernas y acantosis nigricans. Cortisol libre urinario (FLU) 526 µg/24 h; ritmo de cortisol 22,4 y 19 µg/dl, test dexametasona (Dx) (1 mg): cortisol basal 35,8 µg/dl, niveles de ACTH de 11 a 190 pg/ml, y respuesta plana de cortisol y ACTH a CRF. TAC de suprarrenales, hipófisis y tórax, y RNM de hipófisis fueron normales. ACTH en senos petrosos inferiores: gradiente derecho/periférico 16,4 veces mayor que a izquierda y lateralidad 12,5 veces mayor a derecha. Se realizó cirugía transesfenoidal con ecografía intraoperatoria, que demostró microadenoma ssecretor de ACTH de 3 a 4 mm en el extremo derecho de la glándula. Caso 2: niña de 10,4 años, 39 kg, 132 cm con obesidad central, rubicundez de cara, presión arterial 110/60, estrias rojas en muslos y acantosis nigricans en cuello. FLU 253 µg/24 h, ritmo de cortisol 39,4 y 51,2 µg/dl, test Dx (1 mg): cortisol basal 27 y post Dx 16,5 µg/dl, test Dx (4 mg): cortisol basal 21,3 y post Dx 3,3 µg/dl, ACTH 5 a 10 pg/ml. TAC suprarrenales y de hipófisis normales. La RNM de hipófisis mostró un microadenoma de 4 mm, lado derecho de hipófisis. Se realizó cirugía transfenoidal y la biopsia demostró un adenoma basófilo. Conclusiones: se diagnosticó hipercortisolismo por niveles de FLU aumentado y pérdida del ritmo del cortisol. El test de supresión con Dx en dosis alta fue el más útil para orientar a enfermedad de Cushing. La medición de ACTH en senos petrosos inferiores permitió demostrar tumor hipofisiario en pacientes con RNM de hipófisis negativa

Detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile: resultados en 24 meses / Neonatal early screening of congenital hypothyroidism in Chile: results in 24 months

Se informa el resultado de 2 años de aplicación en las regiones Metropolitana y VI de Chile, de un plan de rastreo masivo de hipotiroidismo congénito en recién nacidos, financiado por el Ministerio de Salud. Se midió TSH por ensayo radioinmunométrico en sangre obtenida de punción del talón y recolectada en papel filtro, de 130 383 recién nacidos entre los 2 y 5 días de vida, con coberturas de 58,9 en el primero y 98,8 por ciento en el segundo año de aplicación del programa. Se rellamaron los 66 niños cuya concentración sérica de TSH fue igual o mayor a 20 mUI/I para realizar examen de confirmación en suero con TSH por IRMA y T4 por radioinmunoensayo y simultáneamente cintigrafía tiroidea con Tc99. Ocho niños rellamados no respondieron, 21 (0,016 por ciento) resultaron falsos positivos y 37 (0,028 por ciento) tenían TSH > 10 mUI/I en el examen de comprobación. De estos últimos, 23 tenían hipotiroidismo congénito y 14 hipertirotropinemia. En el segumiento de los casos de hipertirotropinemia se pesquisaron otros 8 de hipotiroidismo congénito compensado, 3 de hipertirotropinemia transitoria y 3 continuaron siendo sospechosos de hipotiroidismo congénito. En total se pesquisaron 31 casos de hipotiroidismo congénito, incidencia de 1/4 206 RN vivos, proporción de 25:6 entre mujeres y varones. La cintigrafía tiroidea mostró agenesia en 3 pacientes (10,34 por ciento), ectopia en 16 (55,17 por ciento), bocio en 7 (24,14 por ciento), en uno había sólo disminución de concentración de Tc99 (3,4 por ciento) y en dos no existían alteraciones cintilográficas (6,9 por ciento). El tratamiento con levotiroxina 10 a 15 µgúkg se inició a la edad de 19,74 días, promedio. Sólo un caso se trató después de un mes, a los 73 días de edad. La psicometría (prueba de Bayley y Stanford Binet) y el examen neurológico fueron normales en todos los casos, excepto en el caso que se trató tardíamente